马凡综合症:遗传性结缔组织疾病的认识与应对
发布时间:2025-05-07 08:16:13来源:网易
马凡综合症是一种遗传性结缔组织疾病,主要影响心血管系统、骨骼系统和眼睛。患者通常表现出四肢细长、手指呈蜘蛛状(称为“蜘蛛指”),以及眼部异常如晶状体脱位等特征。该病由FBN1基因突变引起,具有家族遗传倾向,但也可能因基因突变而自发出现。
马凡综合症的治疗以症状管理为主,包括定期监测心脏功能、控制血压以及必要时进行手术矫正。早期诊断尤为重要,因为主动脉瘤破裂是该病的主要致死原因。此外,患者需避免剧烈运动和高强度体力活动,以降低主动脉夹层的风险。
面对这一疾病,患者及家属应保持积极态度,寻求专业医疗团队的支持。通过科学的管理和生活方式调整,许多患者能够维持较好的生活质量,并实现正常的社会参与。社会也应加强对该疾病的认知,为患者提供更多的理解与帮助。
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