庞贝病的症状可以因发病年龄和病情严重程度的不同而有所差异。在婴儿期发病的患者通常会表现出严重的肌肉无力，包括呼吸肌和心脏肌肉的受累，这可能导致心力衰竭和呼吸困难，往往在早期就对生命构成威胁。而成人型庞贝病则主要影响骨骼肌，尤其是躯干和四肢的肌肉，导致进行性的肌肉无力和疲劳感，可能会影响行走能力和日常活动。
诊断庞贝病通常需要通过血液检测来测量酸性α-葡萄糖苷酶的水平，并结合基因检测来确认是否存在相关的基因突变。目前，针对庞贝病的治疗主要包括酶替代疗法，通过定期注射人工合成的酸性α-葡萄糖苷酶来帮助分解积累的糖原，从而减缓疾病的进展。
对于患有庞贝病的人来说，早期的诊断和治疗至关重要。除了药物治疗外，物理治疗和支持性护理也是管理症状的重要组成部分。通过综合的医疗干预和家庭的支持，许多患者能够改善生活质量并延长寿命。如果你怀疑自己或家人有类似的症状，建议尽快咨询专业的医疗人员以获得准确的诊断和适当的治疗方案。
